Норин и Лестер Джессоп — родители 3 детей. Когда их первый малыш родился, то очень скоро стало понятно — что-то с ним не так. Он не развивается так, как положено.
Сначала все было хорошо, но к 13 месяцам родители заволновались.
«Он очень активный, но только ползает. Дети к этому возрасту пробуют вставать на ножки, но не Дарон. Только ползком…», — говорят его родители.
Врачи не поняли, что же случилось. Малыша направили на терапию и специальные занятия.
Норин и Лестер снова ждали ребенка. На этот раз близняшки Обри и Энджи. Прошло время, родители с ужасом поняли — девочки тоже не развиваются, как другие дети. Они делают все то же, что и их старший братик.
«Когда им исполнилось 2 года, мы уже были точно уверены — наши девочки тоже больны. Что же это? Врачи не смогли нам ответить», — говорят родители.
Только через несколько лет родители наконец узнали, от чего же страдают Дарон, Обри и Энджи — пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация. Это очень опасное заболевание. К сожалению, мало кто из больных детей живет дольше 11 лет. Чаще всего — это предельный возраст.
Страдают мышцы, соединительная ткань, речь, зрение… Болезнь Галлервордена-Шпатца, очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание.
«Мы знаем, что у нас осталось мало времени. У нас 3 детей, но все они больны, скорее всего доживут только до 10-11 лет. Мы и не думали, что это будет так».
Сначала родители были разбиты этой новостью, но потом узнали про исследования. Был разработан экспериментальный препарат, который мог замедлить развитие болезни.
«Мы знаем, что спасти их нельзя. Но мы можем дать им еще несколько лет. Узнать мир, увидеть что-то новое, учиться, чувствовать… Мы просто дадим им еще немного времени познакомиться с этим миром», — говорит отец детей.
Источник
